Retinoblastom retinanın kanseridir. Retina; gözün arkasında, ışığı hisseden ve görüntüyü oluşturan ince sinir dokusudur. Retinoblastomun kalıtsal olan ve kalıtsal olmayan tipleri vardır. Kalıtsal retinoblastom tek gözde ya da her iki gözde olabilir ve genelde küçük çocuklarda görülür (ortanca görülme yaşı 7 ay). Tek gözde görülen retinoblastomların çoğu kalıtsal değildir ve daha büyük çocuklarda görülür (ortalama görülme yaşı 23 ay). Retinoblastoma nadir bir hastalıktır fakat çocuklarda en sık görülen göz tümörüdür. Ailede retinoblastom öyküsü olan çocuklarda; gelecekteki hastalık riskini belirlemek için genetik danışma da dahil olmak üzere belli aralıklarla muayene yapılmalıdır.
Retinoblastom çok hızlı büyüdüğünden erken tespit ve tanı önemlidir. Tümör tanı konulduğunda ne kadar küçükse görme fonksiyonunun korunma ihtimali o kadar yüksektir. Tanı anında yaygın tümör nadirdir ancak tümör büyükse olabilir. Büyük tümörler göz siniri boyunca büyüyebilir, göz küresinin arkasına geçebilir ve beyine yayılabilir. Tümör ayrıca kemik iliğine, kemiğe, lenf bezlerine ve diğer organlara yayılabilir.

Lökokori (kedigözü refleksi) retinoblastomun en sık görülen bulgusudur. Lökokori, gözde ışığın yansımasının beyaz olmasına denir. Fotoğrafta göz dibi kırmızı yerine beyaz olarak yansıma yapar. Strabismus (şaşılık), görmede azalma, göz ağrısı ve gözlerde kızarma diğer bulgulardır.

Eğer retinoblastomdan şüpheleniliyorsa, çocuğa genel anestezi altında dikkatli bir göz muayenesi yapılması gerekir. Gözlerin ve beynin MR ve bilgisayarlı tomografisi de istenir. Eğer tümör göz küresinin dışına yayıldıysa, doktorunuz tümörün gözden başka organlara yayılıp yayılmadığını anlamak için kemik taramaları, kemik iliği aspirasyonu ve lumbar ponksiyon tetkiklerine ihtiyaç duyacaktır. Bu süreç evreleme olarak adlandırılır. Tedaviyi planlamak için hastalığın evresinin bilinmesi önemlidir.