Retinoblastom, genellikle beş yaşından küçük çocuklarda görülen, potansiyel olarak öldürücü ağ tabaka tümörüdür. Bir ya da iki gözü birden etkileyebilir; gözbebeklerine beyazımsı bir parlaklık verir; ayrıca görme kaybı, ağrı ve iltihaplanmaya yol açar. Bazı şiddetli durumlarda gözün çıkarılması gerekebilir; ancak hastalık, diğer gözde de ortaya çıkabilir. Diğer tedavi seçenekleri arasında lazerle ameliyat, radyoterapi, kemoterapi seçeneklerinin birlikte uygulanması bulunur.
Çocuklarda gözün en sık tümörüdür ve genellikle 5 yaşından küçük çocuklarda görülür. Hastalık çocuklardaki kanserlerin % 3’ünü oluşturur.

Retinoblastomların % 40’ı kalıtsaldır. Kalıtsal retinoblastomda kromozom 13’te yer alan tümör baskılayıcı gende bir mutasyon anne ya da babadan çocuğa geçer. Daha sonra retinanın gelişim evresinde ikinci bir mutasyon olur ve tümör oluşturur. Sporadik (ailesel olmayan) retinoblastomda, her iki mutasyon da retina gelişimi sırsında tesadüfî olarak gerçekleşir.

Unilateral (tek taraflı) retinoblastom sadece bir gözü etkileyen tipidir. Vakaların %75’i bu şekilde başvurur. Kalıtsal ya da sporadik olabilir. Sporadik vakalar genelde 1 yaş üzerinde görülür ve tek taraflı retinoblastomların %75-80’i kalıtsal değildir.
Bilateral (iki taraflı) retinoblastoma her iki gözü de etkiler ve genelde genetik yani kalıtsal sebeplere işaret eder. Vakaların dörtte birinde, aileden benzer tümör geçmişi vardır. Yine vakaların %75’inde yeni mutasyon vardır. Hastalık bu genleri taşıyan ama kendisi retinoblastom olmayan anne ya da babadan da kalıtımla geçebilir. Bu geni taşıyan kişilerin %10’unda hastalık hiç ortaya çıkmaz. Çift taraflı retinoblastomlar, tek taraflı retinoblastomlara göre daha erken yaşta, genelde 1 yaş altında teşhis edilirler.
Trilateral (üç taraflı) retinoblastomda kalıtsal retinoblastom olan hastalarda ayrıca ilkel sinir hücrelerinden kaynaklanan beyin tümörü vardır. Bu tümörler nadirdir ve çift taraflı retinoblastom hastalarının %5’inde görülür.

Belirtileri

• Göz bebeğinde opak beyazlık (fotoğrafta gözlerde kırmızı gölgenin asimetrik kaybolması)
• Göz hareketinde sorun/şaşılık
• Bir gözde görme kaybı
• Göz ağrısı
• Gözde kızarıklık