Doğuştan kataraktı olan çocukların tedavisini hızlandırabilecek bir kan testi geliştirildi. Test, duruma sebep olabileceği bilinen, DNA’daki tüm mutasyonları analiz ediyor. Manchester’lı ekip testin, teşhisi kolaylaştıracağını ve en iyi tedaviye karar vermeye yardımcı olacağını düşünüyor.
Sadece İngiltere’de her yıl 200 çocuk katarakt problemi ile doğuyor. Bazı hastalar ise çocuklukları süresince katarakt geliştirmeye başlıyorlar. Doğuştan katarakt annenin hamilelikte maruz kaldığı bir enfeksiyondan dolayı olabiliyor. Miyotonik distrofi, galaktosemi, Lowe sendromu, kızamıkçık da neden olabilecek diğer sağlık problemleri. Doğuştan kataraktlar her zaman görüşü engellemiyor.
Doğuştan kataraktı, doğumda teşhis etmek kolay olsa da nedenini belirlemek çok daha uzun sürüyor. Buradaki problem, bir çocuğun DNA’sında bu probleme yol açabilecek 100’den fazla farklı mutasyon olması. Eğer çocuğun ailesinde katarakt geçmişi yoksa sebebi bulmak aylar hatta yıllar alabiliyor.
Tam bir teşhis doktorların en iyi tedaviyi seçmesine, eğer başka çocukları varsa aileleri katarakt riski hakkında bilgilendirmelerine yardımcı olabilir. Ayrıca kataraktın bir belirtisi olduğu, daha şiddetli hastalıkların teşhis edilmesinde de faydalı olabilir.
Günümüzde olası her mutasyonun ayrı ayrı test edilmesi gerekiyor. Manchester Üniversitesi’nden araştırmacılar genetikteki gelişmeleri kullanarak tek bir testle tüm genetik kod hatalarını aramayı hedeflediler. Araştırmacılardan Dr. Rachel Gillespie testin genleri paralel bir şekilde incelediğini, teşhisin bu şekilde çok daha kolay konulabileceğini ve hastaların gerekli tedaviyi alabileceğini belirtiyor. Manchester hastaneleri testi Aralık ayında sunmaya başlayacak.