Ariosa’nın HarmonyTMPrenatal Testi, Down sendromuna (trisomi 21) yönelik geleneksel gebelik taramasına karşı üstünlüğünü kanıtladı

San Jose, ABD. – 2 Nisan 2015 –HarmonyTM Prenatal Test ile yapılan noninvazif prenatal test (NIPT) ile geleneksel birinci trimester kombine taramanın (FTS) karşılaştırıldığı, bugüne kadar yapılan en kapsamlı klinik çalışmanın sonuçları tıp dergisi New England Journal of Medicine’de (NEJM) yayımlandı.

NEXT (NoninvazifTrisomi Araştırması) adlı çalışma, Down sendromuna neden olan trisomi 21 riskinin doğru bir şekilde değerlendirilmesinde, HarmonyTM Prenatal Test’in FTS'ye kıyasla istatistiki açıdan belirgin bir üstünlük taşıdığını ortaya koydu. 18 bin 500'ü aşkın anne adayının1 katıldığı araştırma, Ocak 2015’te Roche’un satın aldığı Ariosa Diagnostics, Inc (Ariosa) tarafından finanse edildi.

Araştırmayı gerçekleştiren ekibin başında bulunan, Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi'nde görevli kadın hastalıkları ve doğum uzmanı Dr. Ronald Wapner şöyle dedi: "Bir dönüm noktası niteliği taşıyan bu çalışma, hasta ister düşük veya orta, ister yüksek risk grubunda yer alıyor olsun, tüm gebe kadınlar için birinci basamak tarama seçeneği olarak NIPT kullanımını destekliyor. Bugüne kadar, geleneksel taramaya kıyasla NIPT'in performansını değerlendirmek için yeterince kapsamlı bir çalışma yapılmadı.

Fakat NEXT adlı bu çalışma, annenin yaşı veya risk durumu ne olursa olsun, NIPT kullanıldığında yüksek kesinlik oranı göstermiştir."

NEXT adlı çalışmada, birinci trimester döneminde bulunan ve gebelik süresi 12,5 hafta olan gebe kadınlaryer aldı. Her bir hamile gebelik boyunca takip edildi ve doğanbebeklerinin sağlık durumlarına bakıldı. Harmony Test’in %0,06'lık yalancı pozitiflik oranının, FTS'nin %5,4'lük yalancı pozitiflik oranından 90 kat daha düşük olduğu görüldü.

Harmony Test,trisomi 21 vakalarının %100'ünü doğru bir şekilde tespit ederken, FTS ile bu oranın %79 olduğu gözlemlendi. Sadece düşük riskli 11 bini aşkın gebeyi (35 yaş altı anneler) kapsayan bir alt çalışmada ise Harmony Test %0,05'lik yalancı pozitiflik oranıyla trisomi 21 vakalarının tümünü tespit etti, yani toplam çalışma popülasyonunda uygulanan Harmony testin performansına eşit bir performans sergilemiştir.

Ariosa'nın CMO’su Dr. Thomas Musci ise şunları kaydetti: "Harmony Test, trisomi 21 vakalarını çok daha kesin bir oranla tespit ederek, yalancı pozitif sonuç riskini önemli ölçüde azaltmakta ve dolayısıyla invazif test gerekliliğini en aza indirmektedir.

Bu çalışmanın sonuçları, prenatal bakımın geliştirilmesine ve yaş veya riski ne olursa olsun, tarama yöntemini tercih eden tüm kadınlara yüksek kesinlik oranına sahip, noninvazif prenatal testi sunma misyonumuza yönelik önemli bir adım. "

1 Yaş veya diğer risk faktörlerine bakılmaksızın, genel gebelik popülasyonundaki kadınlar dahil edilmiştir.


Harmony Test Hakkında

Harmony Prenatal Test, hamile kadınlarda gebeliğin 10. haftasındave sonrasında uygulanabilen bir kan testidir.

Test, DNA'nın fetal fraksiyonunun hassas ölçümü de dahil olmak üzere annenin kanında bulunan hücresiz DNA'yı analiz ederek, fetusta mevcut olan trisomi 21 (Down sendromu) riskini değerlendirmektedir. Sağlam bir klinik veri seti ile CLIA gereksinimlerine uygunluğu onaylanmış ve tüm yaş ve risk kategorilerinden 22 bini aşkın kadında klinik çalışmalar ile desteklenmiştir*.

90'dan fazla ülkede satışı yapılmaktadır ve tüm dünyada 400 bini aşkın gebede klinik bakımı yönetmek için kullanılmaktadır.

* Veriler düzenleyici kurumlara gönderilmemiştir veya bu kurumlar tarafından değerlendirilmemiştir ve test, ABD'de veya AB ülkelerinde İn Vitro Diagnostik (IVD) olarak satılmamaktadır.