Albinism kelime olarak bir gurup kalıtsal durum anlamına gelir.Albinismli insanların gözlerinde, derisinde ve saçlarında ya çok az pigment bulunur yada hiç bulunmaz. (bazen sadece gözlerde bulunabilir.) onlar ebebeyinlerinden bir genin değişmiş kopyasını alırlar ki bu genler de doğru çalışmamaktadır. Değişmiş gen vücudun melanin denilen bir pigmenti normal miktarda üretmesini engeller.

Yaklaşık olarak 17 000 insanda 1 bir çeşit albinism görülmektedir. Birleşik Devletlerde 18 000 e yakın insan etkilenmiştir. Albinism her ırktan insanı etkilemektedir. Çoğu albinismli çocuğun ebebeyinlerinin saç ve göz rengi normal renktedir ve etnik geçmişlerinde böyle bir durum görülmemektedir.




Melanin pigmenti nedir ?
Melanin koyu içerikli ve ışıktan koruyucu diye bilinen bir pigmenttir. Melanin pigmentinin derideki temel görevi güneşten gelen ulraviole ışınlarını soğurarak derinin hasar görmesini engellemek. Güneş derideki melanin pigmentinin artmasına neden olarak bronzlaşmayı ortaya çıkarır. Çoğu albinismli insanın derisinde melanin pigmenti yoktur ve güneşe maruz kalımca bronzlaşmaz. Bunun sonucu olarak derileri güneş ışığına karşı çok duyarlıdır ve yanıklar oluşur.

Melanin pigmenti göz ve beyin gibi vücudun diğer bölgelerinde de etkilidir;ama melaninin buralarda tam olarak ne yaptığı bilinmemektedir. Melanin retinada ve retinanın fovea denilen bölgesinde bulunmakta ve gelişme sırasında melanin pigmentinin eksikliğinde tam olarak gelişmemektedir. Retinanın diğer bölgeleri melaninin varlığında yada yokluğunda normal olarak gelişmektedir. Gelişim sırasında retinada melanin yoksa gözle beyin arasındaki sinirlerin bağlanışıda değişmektedir. İriste de melanin vardır ve bu irise ışık geçirmez bir özellik kazandırır. Albinismde iristeki pigment azdır ve bu yüzden iris ışığa karşı yarısaydamdır ama iris tam olarak gelişir ve işlevini yerine getirir.

Melanin nasıl oluşur ?
Melanin melanosit denilen özel hücrelerde oluşur. Bu hücre deride,saçta ve gözün iris ve retina bölgelerinde bulunur. Amino asit tyrosine’i melanine çevirirken bir çok basamak vardır. Figürde de görebileceğiniz üzere iki çeşit melanin oluşur: siyah-kahverengi eumelanin ve kırmızı-sarı pheomelanin.

Vücudumuzdaki tüm metabolik olaylarda olduğu gibi bir bileşenin diğer bir bileşene dönüşmesi enzimler sayesinde olur. Mesela ABC gibi basit bir reaksiyonda A’nın B’ye dönüşmesi enzim 1 in, B’nin C’ye dönüşmesi enzim 2 nin etkinliğiyle olur. Melaninin olşumuda buna benzer bir reaksiyonla olur ama daha karmaşıktır ve tüm adımları bilinmemektedir.

Tyrosinaz melaninin oluşumundaki temel enzimdir. Tyrosinaz tyrosine’i DOPA ya ve onuda dopaquinone^ye dönüştürmekle görevlidir. Sonra dopaquinone siyah-kahverengi eumelanin yada kırmızı-sarı pheomelanini oluşturur. Tyrosinaz enzimi kromozom 11 üzerindeki tyrosinaz geni tarafından üretilir ve bu genin mutasyonu bir çeşit albinisme neden olur çünkü değişmiş gen tarafından üretilen enzim doğru çalışmaz.

Protein 1’le ilgili tyrosinaz yada DHICA oxydaz protein 2’yle ilgili tyrosinaz yada dopachrome tautomeraz diye bilinen iki enzim eumelanin pigmentinin oluşumunda önemlidir. Her iki enzimin sentezinden sorumlu genler 9. Kromozomun üzerinde bulunmaktadır. DHICA oxydaz genindeki değişmeler bu enzimin işlevinde kayıplara yol açar ve bu da albinisme neden olur. Dopachrome tautomeraz genindeki değişim albinisme neden olmaz.

Başka üç gende melanin pigmentinin oluşumunda ve albinismde bulunan proteinler üretmektedirler ama bunların kesin rolleri bilinmemektedir. Bu genler: kromazom 15 üzerinde bulunan P geni, kromozom 10 üzerinde bulunan Hermansky-Pudlak sendromu geni ve X kromozomunda bulunan ocular albinism geni.

Albinism ile ilgili sorunlar nelerdir ?
Normal görüşü geliştirmek için göz melanin pigmentine ihtiyaç duymaktadır. Albinismli insanlar gelişme sırasında normal miktarda melanin pigmenti bulunmadığı için zayıf bir görüşe sahiptirler. Deri güneşten korunmak için pigmente ihtiyaç duyar ve albinismli insanlar bu yüzden güneşte kolayca yanarlar. Tropik bölgelerde çoğu güneşten korunmayan albinismli insan deri kanserine yakalanmıştır.

Ayrıca zeka geriliği, duyma bozukluğu, kan pıhtılaşmaması gibi değişik sorunları olan başka albinism çeşitleri de vardır.

Albinism sosyal problemlere de neden olabilir çünkü albinismli kişiler ailelerinden, eşlerinden ve etnik gurubundaki diğer kişilerden farklıdırlar.

Albinismli bir çocuğun zihinsel ve bedensel gelişimi normal olabilir. Gelişimin dönüm noktaları olması gereken yaşta olur. Çocuk ve genç albinismli insanların genel sağlığı normaldir ve melanin pigmentinin deri, göz ve saçlardaki eksikliğinin beyine, sinir sistemine, kaslara, üreme sistemine bir etkisi yoktur. Hayat uzunluğu normaldir.

Ne gibi göz problemlerine neden olabilir ?
Sadece gözde yada saç ve deride de albinism olan insanlar da bazı sorunlar vardır.

Albinismli insanlar kör değildir ama görüşleri normal değildir ve gözlüklerle tam olarak düzeltilememektedir. Had safhadaki miyop yada hipermetrop ve astigmat genelde görülür ve bazı albinismli insanlarda gözlükler duyarlılığı arttırabilir. Düzeltilmiş görüntü 20/20 (20 feet te ne görülebiliyorsa 20 feetten görme;normal ) ile 20/400 (400 feetten ne görülüyorsa 20 feetten görme; kısmen kör) arasında değişir. Gözlük kullanılsa bile normal yada normale yakın görüş beklenmez.

Nystagmus: Gözün istemdışı ileri geri hareketi. Çoğu albinismli insan oynaklığı düşürücü ve görüşü arttırıcı kafa hareketleri öğrenmektedir.

Strabismus: Gözlerin odaklanamaması ve birlikte bir izi takip edememesi. Buna rağmen iki göz birlikte çalıştığı zamanki kadar keskin olmasa da bazı albinismli insanlar derin bir algıya sahip olabilirler.

Photophobia denilen ışığa duyarlılık. İris ışığın göze rasgele girmesine izin verir ve buda duyarlılığa neden olur. Genel bir yargının aksine bu duyarlılık albinismli insanların güneş ışığında dışarı çıkmasına engel olmaz.

İrisin rengi mavi/gri yada açık kahverengi. Albinismli insanların kırmızı gözlü olduğu genel bir görüş olmasına rağmen göz rengi griden mavi ve kahverengiye kadar çeşitlilik gösterir. Normal aydınlatma durumunda iris kırmızımsı yada menekşe rengi gözükür. Bu kırmızımsı görünüm gözün iç kısmını örten retinadan gelmektedir. Bu kırmızımsı görünüm kameraya direk bakan birinin flaş patlayınca gözünün kırmızı gözükmesiyle aynıdır.

Albinismde temel problem foveanın gelişememesi. Fovea gözün küçük ama çok önemli bir bölgesidir. Retina göze gelen ışınları algılayan ve beyine giden sinyale çeviren sinir hücreleri içerir. Fovea retinada okumak gibi keskin görüşü sağlayan bir bölgedir ve bu bölge albinismde tam olarak gelişmemektedir. Albinismde foveanın neden gelişmediği tam olarak bilinmemektedir ama melanin pigmentinin yokluğuna bağlanmaktadır. Gelişen göz foveanın organizasyonu için melanine ihtiyaç duyduğu sanılmaktadır.

Albinismde gözdeki diğer bir temel anormallikte retinayı beyine bağlayan sinirlerin gelişimi. Albinismli insanlar sinyallerin gözden beyine gönderilmesinde alışılmadık bir örneğe sahiptirler(Diagram3). Gözden beyinin görme bölgesine olan sinir bağlantıları farklıdır. Bu olağandışı sinir sinyalleri gözün bir uyum içinde çalışmasını ve algılamasını engeller.

Ayrıca albinismde strabismusda olağandır ve optik sinirlerin farklı gelişmesinden kaynaklanmaktadır. Albinismde strabismus genelde şiddetli değildir ve sağ gözle sol göz arasında değişip durmaktadır.

Göz problemleri için ne yapılabilinir ?
Ophthalmolog ve optometris albinismde göz problemlerini hafifletmek için yardımcı olabilir ama tedavi edemezler.

Görsel duyarlılık için deneyimli göz doktorları çeşitli aletlerin reçetesini yazabilir. Herkes ihtiyaçları ve hobileri doğrultusunda görüşü farklı yollarda kullandığı için aletler herkesin ihtiyacını karşılamayabilir. Küçük çocuklar basit olarak gözlük kullanabilirken gençler çift odaklı gözlüklerden faydalanabilir. Göz klinikleri bioptik diye de bilinen gözlük üzerine takılan teleskopik camları önerebilirler. Bu aletler hem uzağı hemde yakını görmede etkilidir. Bir çok albinismli insana çift odaklı gözlükler ve normal gözlükler iyi bir okuma sağlamakla birlikte çok küçük ve hafif teleskopik camlar üretilmektedir.

Nystagmus için araştırmacılar her durumda faydalı bir tedavi için çalışmaktadırlar. Denenmiş tedavi yöntemleri bio geri beslenme, lens ve ameliyat içermektedir. En çok tavsiye edilen göz kaslarına gözün hareketini azaltan bir cerrahi müdahaledir. Buna rağmen gözdeki diğer anormallikler yüzünden görüş artmamaktadır. Albinismli insanlar belli bir noktaya parmak koymakla yada başı belli bir açıyla eğik tutarak okuma sırasında nystagmusu yavaşlatabilirler.

Strabismus için ophtalmologlar altı aylık bebekken bir tedaviye başlamayı öneriyorlar. Çünkü göz tam işlevine ulaşmadan başlanmalıdır. Ailelere, tercih edilmeyen gözün gelişmesi için tek gözün kapatılması önerilebilir. Göz hizasını geliştirmek için gözlük takmakta işe yarayabilir. Ameliyatla yada gözün dışından kaslara ilaç enjekte etmekle iki gözün bir noktaya odaklanamama problemi tam anlamıyla düzeltilemez. Buna rağmen bu tedavi göz hizalamasını arttırabilir ve kişinin pisiko-sosyal davranışlarında rahatlamasını sağlayabilir. Yinede sinirlerin yanlış yol izlemesi düzeltilemiyor. Derin algılama ameliyatla arttırılamamaktadır.

Photophobia, doktorlar güneş gözlüğü yada ışıkta kararan photochromic lensler önerebilirler. Çok erken yaşta kullanılsa bile bu gözlüklerin görüşü arttıracağı yolunda hiçbir iddia yoktur, sadece konfor sağlar. Çoğu albinismli çocuk yada genç renkli gözlükleri sevmemekte ve dışarı çıkarken şapka takmaktadır.

Albinismli çocuklara okulda nasıl yardımcı olunabilir ?
Albinismli çocuklar genelde başlarını eğerek yada kağıdı göze yaklaştırarak okurlar. Ayrıca görüşlerinde önemli bir ilerleme görmedikçe çocuklara gözlük kullandırmanız zordur. Bununla birlikte büyük yazılı kitaplar yada gözlük kullanımı manevi baskı yüzünden zor olabilir.

Çoğu sınıf albinismli öğrencilere yardımcı olmaktadır.


Koyu yazılı materyaller : albinismli çocuklar silik yazılmış kağıtları okumakta zorlanırlar. Beyaz üzerine koyu siyah tercih edilmelidir.

Büyük tip test kitapları :Okul normal kitaplar yerine daha büyük olanlarını alabilir. Çünkü albinismli çocuklar satır atlamalarda ve sayfa değişikliklerinde yerlerini bulmakta zorlanırlar ve bu şekilde daha kolay okumaları hatta not almaları sağlanabilir. Çalışma kağıtları fotokopi makinasında büyütülebilir. Albinismli çocuklar her zaman büyük kitaplara ihtiyaç duymazlar ama bu daha rahat etmelerini sağlar. Seslendirilmiş okumada teypler kullanılabilir.

Öğretmenin tahta notlarının kopyası: Çocuk sınıf arkadaşları tahtayı okurken elindeki notlardan takip edebilir.

Çeşitli optik aletler: Elle tutulan dürbünler, gözlük üzerine monte edilen teleskopik camlar, zoomlu kameralar ve birçok alet çocuklara yardımcı olabilir.

Bilgisayarlar: Büyük karakterli ve geniş ekranlı yazılım programları çocuklara yazmalarında yardımcı olabilir.
Görsel yardım için ayrılmış özel sınıflar öğrenci, aile ve sınıf öğretmeninin takım çalışmasını gerektirmektedir. Görme engelliler öğretmeni ve ophthalmolog yada optometris ileri derecede göz bozukluğunda tecrübelidirler.

Güneş altında ne kadar kalınmalıdır ?
Çoğu albinismli insan bronzlaşmaz ve güneşe maruz kaldıklarında kolayca yanarlar. Yaş aldıkça artan bir şekilde saç ve deride pigment üreten albinismli insanlar güneşten etkilenmiyebilir ve bronzlaşabilir. Eğer güneş yanıklara sebep oluyorsa o zaman vücudu güneşten ve zararlarından korumak lazımdır.

Güneş yanığı insan gözüyle görülemeyen güneş ışınlarından biri olan ultraviole ışınının yol açtığı deri tahribidir. Güneşlenmeden 2 ila 6 saat sonra kızarıklık başlar ve 24 saat geçmeden yanık tam kırmızıya dönüşmez. Bunun sonucu olarak kişi güneşten çıktıktan sonra yanık daha kötü bir hal alabilir. Uzun süreli güneşte kalmak tam bronzlaşamayan insanlarda deri kanserine yol açabilir. Buda ultrviole ışınlarından doğru korunma yollarıyla engellenebilir.

Güneşe dayanma sınırını saat olarak vermek çok zor çünkü günün saatlerine, iklime, derinin hassasiyetine ve havaya göre değişmektedir.


Enlem: Florıda da yanmadan güneşe 1 saat dayanabilen bir insan New Jersey de 2 saat dayanabilir.

Yükseklik: Her 1000 fitte güneşin yakıcı etkisi %4 oranında artmaktadır.

Çevre: Kum %25 oranında ultraviole ışınları yansıtmaktadır. Yani kumsalda gölgede otururken bile yanabilirsiniz. Taze kar 70-90% oranında yansıtır. Yansıyan ışımlar gemelde gölgede olan burun ve çene altı gibi bölgeleri yakabilir.

Hava: Puslu hafif bulutla kaplı güneşli bir gün 60-80% oranında ultraviole ışın içerir. Bulutlu günler insanları yanma riskinin az olduğu gibi yanlış bir kanıya düşürür.

.Su: %96 gibi yüksek oranda ultraviole ışınları temiz sudan geçebilmektedir.

Mevsim: en çok ultraviole yoğunluğu yaz gündönümünde görülmektedir. 22 Haziran, 1 Mayıs’ta 15 Ağustos kadar yoğun güneş ışını vardır.

Günün saatleri: en yoğun saatler 10:00-14:00 arası standart zamanda yada 11:00-15:00 arası gün ışığından yararlanma zamanlarıdır.

Giysi: yüzmek için giyilen T-şörtler gibi ıslak giysiler %50 den fazla ışın geçirmektedir. Koyu yada kalın giysiler daha az ışını geçirmektedir.

Koruma kremleri ne kadar etkilidir ?
Albinismli insanlar güneşten koruyucu kremleri kullanırlarsa kabul edilebilir miktarda güneşe dayanabilirler. 1978 de FDA koruyucu kremleri sınıflandırmaya yarayan bir sisyem yayınladı. Sistem kremleri “güneşten koruma faktörü” yada “SPF” diye bilinen kuvvetlilik ölçümüne göre ayırdı. SPF; kremi sürdükten sonra yanma süresiyle kremi kullanmadan yanma süresinin oranını vermektedir. Mesela; bir insan öğlen güneşin altında yarım saat yanmadan oturuyorsa 4 faktörlü kremi sürdüğü zaman 0,5x4 saat yada 2 saat yanmadan oturabilir.

Unutmamalı ki SPF sadece bir ölçümdür ve kremler albinismli insanlara ölçüm yapılan kişilerden daha az etki etmektedir. Üreticiler SPF testlerini solar ışık altında yapmaktadırlar ve değerler normal çevre şartlarından farklı olabilmektedir.

Albinismli insanlara SPF si 15 ve üstü olan kremleri kullanması tavsiye edilir. SPF si 30 ve üstü olan kremler albinismli insanlara ideal korumayı sağlar.

SPF değerleri tanıtılırken FDA plajdaki insana vücudunun korumak için her biri yarım çay kaşığı olan 9 porsiyon krem önermektedir. Bu miktar genelde tüm vücut için şişenin dörtte birine denk gelmektedir. Kremi sistematik olarak sürmek çok önemlidir. Bazı albinismli insanların derilerinde gizli benekler yüzünden lekeli yanmalar meydana gelir. Kulakların üstü, kolların ve bacakların arkası genelde az güneş gören bölgeler olduğundan çabuk ve kötü yanmaktadır.

Krem deriye sürüldükten yarım saat sonra güneşe çıkmak en iyisidir.

Bazı güneş kremleri güneşe çıktıktan sonra sertleşmekte ve kabuk, plastik gibi artıklar bırakmaktadır.

Bazı insanlarda güneş yüzünden isilik oluşmaktadır. Sülfat, benzen gibi maddelere alrjisi olan insanlar PABA ürünleri içeren kremlerden uzak durmalılar. Alerjik reaksiyonlardan sonra kremler gözenekleri kapadığı için vücut güzelliği bozulabilir. Dermatologlar alerji durumlarında alternatif çareler önerebilir.

Albinism nasıl sınıflandırılır ?
İki önemli albinism çeşidi: deri, göz ve saçlarda melanin eksikliği anlamına gelen “oculocutaneous albinism” yada “OCA” ve melanin pigmentinin sadece gözlerde eksik olduğu; deri ve saçların normal olduğu “ocular albinism” yada “OA”. OCA OA ya göre daha sık görülür.

Oculocutaneous Albinismi Nasıl Sınıflandırıyoruz?
Çoğunluğu Uluslararası Albinism Merkezi tarafından yapılan çalışmalar ve diğer bireysel ve aile yardımlarıyla OCA’nın sınıflandırılması yıllar boyunca çok değişikliğe uğradı. Yıllarca “albinism” terimi sadece beyaz saçlı, beyaz derili ve mavi gözlü insanlar için kullanıldı. OCA ve renkli saç ve göz bulunan insanlar, özellikle Afrika ve Afrikan-Amerikan toplumlarında, artık kullanılmayan “tamamlanmamış albinism”,”parçalı albinism” ve “tam olmayan albinism” gibi terimlerle tanımlanmışlardır. 1960’larda Dr. Carl Witcop, OCA’nın pigmentli ve pigmentsiz tiplerini ayırmak için “saç kökü kuluçkalama” yöntemini geliştirdi ve “ty-neg” yada “tyrosinaz-negatif” ve “ty-pos” yada “tyrosinaz-pozitif” terimlerini kullanmaya başladı. Yeni koparılmış saç kökleri tyrosine yada dopa içeren test tüplerine konur ve pigment üreten hücrelerin melanin üretip üretmeyeceğine bakılır. Eğer pigment oluşmazsa test negatiftir ve ty-neg OCA teşhisi konulabilir. Eğer saç köklerinde melanin üretilirse test pozitiftir ve ty-pos teşhisi konulur. Bu basit test çok çeşitli OCA tiplerinin olduğunu göstermesine rağmen sonradan yapılan çalışmalar saç kökü kuluçkalama yönteminin çok hassas olmadığı ve bir çok yanlış negatif ve pozitif tanısı koyduğu görülmüştür. Bunun sonucu olarakta saç kökü kuluçkalama yöntemi kişiye OCA teşhisi koymakta daha fazla kullanılmadı.

Saç kökü testinin güvenilirliğini arttırma çalışmaları sırasında duyarlı saçkökü tyrosinaz enzimi aktivitesi geliştirildi. Ancak biyokimyasal çalışmalar duyarlı saçkökü tyrosinaz enzimi aktivitesi testinin de güvenilir olmadığını kanıtladı ve bu yöntemde artık kullanılmamaya başlandı.

1980’lerde OCA sınıflandırılması çok dikkatli deri, saç ve göz araştırmalarıyla genişledi. Bunun sebebi ise, farelerde pigmentasyonu kontrol eden 50 den fazla gen olduğunun bilinmesi ve OCA bulunan insanlarda dikkatli deri ve saç araştırmalarıyla bu genlerin insanlardaki karşılığının bulunabileceğinin düşünülmesidir. Platinyum OCA, minumum pigmentli OCA, sarı OCA, ısıya duyarlı OCA, otozoma bağlı kalıtsal ocular albinism ve kahverengi OCA’i içeren bazı OCA çeşitleri bulundu ve bunların hepsinin farklı genler tarafından oluştuğu düşünülüyordu. 1990’larda çoğu albinism çeşidinin genlerini tanımlayabildik ve OCA’yı saç, deri ve göz rengine göre sınıflandırmanın doğru olmadığını içerdikleri özel genlere göre sınıflamanın daha doğru olacağı bulundu.

Şimdi beş tane OCA ile ilgili bir tanede OA ile ilgili tanımlanmış gen biliyoruz.

OCA da her gen için pigmentasyon dizisi çok geniştir. Son 20 yılda belirlenen çoğu farklı OCA çeşitleri ve altçeşitleri şimdi belirli bir genetik yerle gösterilebiliyor.

Albinismli insanlar çocuk sahibi olabilir mi?
Albinism çocuk sahibi olma yeteneğini sınırlamamaktadır. Çocuk albinismli olabilirde olmayabilirde. Bu anne ve babanın genetik yapısına bağlıdır.

Albinismli insanlar normal hayat ömrünü yaşayabilir mi?
Genelde albinismli insanlar normal hayat süresine sahiptirler. Bazı tıbbi sorunlar toplumun diğer kesimlerindekilerle benzerdir. Deri kanseri görülebilir ama bu engellenebilir.

Albinismli insanlar normal zekaya sahipmidirler ?
Albinism zihinsel zayıflamaya yada gelişiminde gecikmeye yol açmaz. Bireysel becerileriyle iyi bir kariyere sahip olabilirler. İşlevleri sadece görüş zorluğuyla sınırlıdır. Albinismli bir çocuğun yada gencin gelişiminde problemler varsa başka sebepler aranmalıdır. Çünkü gelişim sorunları albinisme dayandırılamaz.