T.Major ve T.Minor olarak iki formu vardır.
T. Minor major forma göre çok daha hafif seyreder. Heterozigot formdur. Bireylerde sadece anemi vardır. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar bu durumu bilmezler. Serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen anemi olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise azalmıştır. Tanı Hemoglobin Elektroforezi ile konulur. HbA2 normalde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir. HbF hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi evli çiftlerin her ikisinde de bu hastalıktan olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major olma riski mevcuttur.

Genel Bilgi

Talasemi Major ise hastalığın homozigot formudur ve bir diğer ismi Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır anemi sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, yüz şekli değişir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır.Baş dört köşe şeklindedir. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileriki yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezinde % 50-90 vakada görülen HbF tanı koydurucudur. Tedavide kan nakillerinin yanısıra vücutta biriken fazla demirin idrar atılımını sağlayan Desferoksamin ve C vitamini verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma (profilaktik) tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) doku tipi uyan kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.
Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak beta-talasemi geni taşıma riskimiz vardır. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram içinde) ve Hemoglobin Elektroforezi de yer alır.